KMÜ’lü akademisyenden genetik alanında bir ilk

KMÜ’lü akademisyenden genetik alanında bir ilk

Türkiye‘de birinci, dünyada 14’ncü olaya KMÜ’de teşhis kondu

KARAMAN – Birinci defa 2017 yılında tanımlanan ve şu ana kadar dünyada 13 şahısta görülen Imagawa-Matsumoto Sendromu Türkiye’de de ortaya çıktı. Karaman’da zeka geriliği ve toplumsal uyumsuzluk şikayetiyle hastaneye başvuran bir hastaya Tıp Fakültesi tarafından ileri teknolojinin imkanları da kullanılarak yapılan testler sonucunda bu sendromun tanısı konuldu. Karamanoğlu Mehmetbey Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Kısmı Lideri Prof. Dr. Emine Berrin Yüksel, genç bir fakülte olmalarına karşın bu tıp kıymetli testlerle teşhise ulaşabilmelerinin büyük muvaffakiyet olduğunu belirtti.

Karamanoğlu Mehmetbey Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Emine Berrin Yüksel, dünya çapında sırf 13 olaya rastlanan Imagawa-Matsumoto Sendromunu taşıyan bir hadise tespit etti. Zeka geriliği ve toplumsal uyumsuzluk sıkıntıları nedeniyle Karaman Eğitim ve Araştırma Hastanesi Noröloji Polikliniğinde Uzman Hekim Zeliha Yücel’e başvuran ve daha sonra tıbbi genetik polikliniğine sevk edilen hastanın muayenesini yapan KMÜ’lü Öğretim Üyesi Prof. Dr. Emine Berrin Yüksel, yapılan genel değerlendirmenin akabinde hastanın tetkiklerindeki bulgulardan yola çıkarak dünya üzerinde yalnızca 13 hadisenin görüldüğü Imagawa-Matsumoto Sendromuna ağırlaştı. İleri teknolojiyi de kullanılarak titiz bir çalışma gerçekleştiren Prof. Dr. Yüksel, hastaya Imagawa-Matsumoto Sendromu teşhisi koydu. Bu da dünya genelinde 14’üncü, Türkiye’de ise birinci teşhis olarak kayıtlara geçti.

“KMÜ Tıp Fakültesi için büyük başarıdır”

Henüz 3 yıllık bir fakülte olmalarına karşın KMÜ Tıp’ın başarılı çalışmalara imza attığını söz eden Prof. Dr. Emine Berrin Yüksel, bu teşhisin tıp dünyası için büyük ehemmiyet taşıdığını tabir etti. Imagawa-Matsumoto Sendromu ve hasta hakkında bilgiler paylaşan Yüksel, “Hastamızın şikayetleri üzerine genetik incelemelerimizi vakit kaybetmeksizin yaptık. Birinci kademede testlerdeki bilgilerin olağan olduğunu görünce bir sonraki basamağa geçtik. Burada hastamızın genomunda 1,5 megabazlık bir kayıp olduğunu ve bu kaybı içeren SUZ12 geninin bu hastalığa sebebiyet verdiğini belirledik. Bu biçimde bugüne kadar dünyada yalnızca 13 teşhis alan sendromun 14’üncüsünü Karamanoğlu Mehmetbey Üniversitesi Tıp Fakültesi olarak tespit ettik. Şu anda vakamızla ilgili memleketler arası bir yayın hazırlığı içerisindeyiz. Teknolojinin yeni imkanları da kullanılarak hastamızın rahatsızlığı ile ilgili gerçek teşhise ulaşmamız bizim için çok önemlidir” dedi.

“Cumhurbaşkanı Erdoğan ile Rektör Ak’a teşekkür”

KMÜ Tıp Fakültesinin öğretim üyesi takımının giderek güçlendiğini tabir eden Prof. Dr. Yüksel “Fakültemiz, Cumhurbaşkanımız Recep Tayyip Erdoğan, Sıhhat Bakanımız Dr. Fahrettin Koca, Rektörümüz Prof. Dr. Namık Ak ve Dekanımız Prof. Dr. Dursun Odabaş’ın güçlü takviyeleriyle çok sağlam adımlar atarak ilerliyor. Varlıklı bir akademisyen takımına sahibiz. Pırıl pırıl öğrencilerimiz var. Karamanlı vatandaşlarımızın da bize karşı büyük bir teveccühü var. Bu bilimsel ortamı en düzgün halde kıymetlendirerek daha büyük başarılara imza atmanın uğraşı içerisindeyiz” sözlerini kullandı.

“Bu muvaffakiyet, deneyim, özgüven ve özverili çalışmanın eseri”

Karamanoğlu Mehmetbey Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Namık Ak da tıp alanında tespit etmiş olduğu hadise ile büyük bir muvaffakiyete imza atan Prof. Dr. Emine Berrin Yüksel’i tebrik etti. Rektör Ak, “Dünya üzerinde böylesine az rastlanan bir hadiseden kuşku ederek bunun üzerine gitmek ve bu teşhisi yakalamak elbette deneyim, özgüven ve özverili çalışmanın bir yansımasıdır. Ülkemizin güzide eğitim kurumlarının yanında bizler üzere daha genç üniversitelerin mevcut akademik takımları ve fiziki altyapıları geliştikçe bu ve gibisi muvaffakiyetlerin devamı da gelecektir. Bu başarıda emeği geçen Prof. Dr. Emine Berrin Yüksel ve çalışma arkadaşlarını gönülden kutluyor, kendilerine bundan sonraki çalışmalarında kolaylıklar ve muvaffakiyetler diliyorum” dedi.