‘Yenidoğanlarda PKU testinin ilk 20 gün içinde yapılması gerekiyor’

ÇOCUK Hastalıkları Uzmanı Dr. Halil Durmaz, zeka geriliğine yol açan Fenilketonüri (PKU) hastalığının doğumdan sonra iki damla topuk kanıyla tespit edilebildiğini belirterek, anne babaları uyardı. Dr. Durmaz, hayatın birinci 20 günü içinde tedavisine başlanan PKU hastası çocukların, sıkı bir diyete bağlı kalmak şartıyla olağan zeka seviyesine kavuşabileceklerini vurguladı.

Acıbadem Kayseri Hastanesi Çocuk Hastalıkları Uzmanı Dr. Halil Durmaz, vakit içerisinde zeka geriliği ve hudut sisteminde bozukluklara da neden olan PKU hastalığına değinerek, “Bu hastalıkta, enzim eksikliği bulunan bebeklerin karaciğeri, proteinli besinlerde bulunan bir aminoasit olan fenilalanini metabolize edemez. Bunun sonucunda fenilalanin ve metabolitler kan ve beden sıvılarında artar. Bu da bebeğin gelişmekte olan beynine ziyan verir ve vakit içerisinde zeka geriliği ve hudut sisteminde bozukluklara da neden olur” kelamlarıyla anlattı. Hastalığın oluşabilmesi için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması gerektiğine dikkat çeken Dr. Durmaz, “Hastalık, genetik bir hastalıktır. Anne yahut babadan bir hasta gen alan çocuk taşıyıcı, hem anne hem babadan iki hasta gen alan çocuk ise PKU’lu olur” dedi.

‘4 BİN ÇOCUKTAN BİRİNDE RASTLANIR’

Dr. Durmaz, cinsiyet ayrımı olmadığını yani hastalığın kız ve erkek çocuklarda birebir sıklıkta görüldüğünü belirterek, “Ülkemizde akraba evliliğinin fazla olması nedeniyle Avrupa ülkelerinden ve Amerika’dan daha yüksek oranda görülür. Türkiye’de her yıl yaklaşık olarak 300 fenilketonürili bebek doğmaktadır. Görünme oranı 4 bin çocukta 1’dir” diye konuştu.

Dr. Durmaz, PKU hastalığının erken teşhis edilmesi halinde verilen diyete tam olarak uyulursa, hastalarda nörolojik bozukluk görülmeyeceğini, olağan zeka seviyesine sahip olup sağlıklı bireyler olarak hayata devam edebileceklerini vurguladı.

‘TEDAVİYİ BIRAKMAK ÇOK TEHLİKELİ’

Fenilalaninin beden için gerekli ve besinlerle alınması gereken bir aminoasit yani protein yapıtaşı olduğunu söz eden Dr. Durmaz, şunları söyledi: “Fenilalaninin büsbütün ya da kısmi fonksiyonelliğini yitirmesi sonucu; fenilalanin karaciğerde parçalanamaz. Kanda, beyinde ve beden dokularında birikir. Yüksek konsantrasyondaki fenilalanin ise merkezi hudut sistemi için toksiktir, bu nedenle tedaviyi bırakmak ya da orta vermek önemli nörolojik komplikasyonlara ve zeka geriliğine neden olur. Bebek en az 24 saat beslendikten sonra, topuktan alınan 2 damla kan ile fenilketonüri hastalığına teşhis konulabilir. Beyin hasarının önlenmesi için tedavinin, hayatın birinci 20 günü içinde başlaması kıymetlidir. Tedavinin en kıymetli noktasını ise fenilalaninden kısıtlı diyet oluşturur ve hayat uzunluğu sürmelidir. Yenidoğanlarda haftada 1-2 defa, çocukluk ve yetişkinlikte ise her ay kan takibi önerilir.”

Çocuğun büyümesi için gerekli olan fenilalaninin zerzevat, meyve üzere doğal kaynaklardan karşılanması gerektiğini lisana getiren Dr. Durmaz, “Günlük verilecek fenilalanin ölçüsü gün içinde eşit dağılmalıdır. Diyetle alınması gerekli fenilalanini, bebeklerde 6-8 öğünde, çocuk kümesinde 3-4 öğünde vermek ve doğal protein kaynaklı besinlerle tüketimini sağlamak kıymetlidir. Doğal kaynaklardan alınamayan protein ihtiyacı özel üretilen mamalardan sağlanmalıdır. Fenilalanin esansiyel bir aminoasit olduğu için fenilalanin seviyesini çok düşürecek bir tedaviden de kaçınılmalıdır” tabirlerini kullandı.